ЗАЛОГ ЗДОРОВЬЯ
ОБЪЯВЛЕНИЯ

Главная >> Новости медицины

Двенадцать новых генетических причин нарушения развития

Опубликовано 28.12.2014

Генетические причины нарушений развития

В общей сложности двенадцать новых генетических причин редких нарушений развития было обнаружено благодаря крупнейшей в мире программе по расшифровке последовательности генома Deciphering Developmental Disorders. Это всего лишь первоначальные результаты долгосрочного проекта, цель которого - изучить последовательность 100.000 геномов к 2017 году.

Как сообщают исследователи в своей статье, опубликованной в журнале Nature: до половины детей с тяжёлыми нарушениями в развитии вероятного генетического происхождения не могут быть диагностированы современными средствами. Полграмма Deciphering Developmental Disorders (пер.: Расшифровка нарушений развития) призвана исправить такое положение, анализируя геномы, полученые от 12.000 семей из разных частей Великобритании и Ирландии. В рамках диагностической программы специалисты уже изучили последовательности ДНК и сравнили клинические характеристики более тысячи детей, чтобы найти гены, ответственные за нарушения развития, включающие в себя умственную отсталость, врождённые пороки сердца и др. В осуществлении масштабной программы задействованы 180 врачей.

Вся клиническая информация об участниках, наряду с вариантами генома каждого пациента, собирается в специальной базе данных. Это позволяет исследователям сравнивать различные параметры состояния пациентов, которые живут за сотни километров друг от друга. Если определяются пациенты с одинаковыми симптомами и похожими изменениями ДНК, поиск причинных мутаций для определённых расстройств становится более целенаправленным.

Первые озвученные результаты были получены после анализа 1133 образцов и уже привели к увеличению на 10% доли пациентов, которые могут быть диагностированы. Специалисты изучили примерно 20.000 генов у каждого из детей с расстройствами, которые не могут быть выявлены с помощью стандартных клинических тестов. Некоторые из нарушений развития встречаются достаточно редко, а их проявления могут варьироваться от одного пациента к другому.

В четырёх из 12 вновь выявленных генов были обнаружены мутации, одинаковые для двух или более родственно не связанных детей, живущих за сотни километров друг от друга. В одном из случаев у двоих не связанных детей с одинаковых мутаций в гене PCGF2, который участвует в регуляции генов, ответственных за развитие эмбриона, были установлены поразительно сходные симптомы и черты лица. Как утверждают специалисты, таким образом был открыт новый синдром дисморфии.

Все недавно обнаруженные нарушения развития были вызваны новыми мутациями, которые присутствуют в ДНК ребёнка, но не обнаруживаются в геномах родителей. Таким образом, диагностический проект показал важность использования генетических данных родителей, большинство из которых не имеют нарушений развития, чтобы помочь отфильтровать доброкачественные унаследованные варианты и найти причину отклонения у ребёнка.

Источник:
Large-scale discovery of novel genetic causes of developmental disorders
Nature, 2014;
DOI: 10.1038/nature14135