ЗАЛОГ ЗДОРОВЬЯ
ОБЪЯВЛЕНИЯ

Главная >> Новости медицины

Короткие теломеры связаны с развитием эмфиземы у людей

Опубликовано 07.02.2015 | Ключевые слова: короткие теломеры, болезни лёгких, эмфизема.

Теломеры

Учёные в настоящее время исследуют генные мутации, благодаря которым формируются неестественно короткие теломеры. Последние исследования показали, что эти мутации связаны с такими заболеваниями как фиброз лёгких и эмфизема.

Генетики не могут точно предсказывать дату смерти человека, но у них есть идея как сделать это возможным. Загадка продолжительности жизни, по мнению учёных, кроется в своеобразных "биологических часах", прикреплённых к человеческим хромосомам. Это своего рода колпачки на концах хромосом, называемые теломерами. Каждый раз, когда клетка делится и реплицирует ДНК, длина теломер уменьшается.

Поскольку деление клеток происходит на протяжении всей жизни, теломеры со временем становятся всё короче и короче. Это происходит пока они не достигнут критической длины при которой хромосомы начинают слипаться. Тогда клетка теряет способность к делению и гибнет.

Таким образом, теломеры способны в некотором роде предсказывать продолжительность жизни: чем короче теломеры, тем короче жизнь, считают учёные. Однако это не единственное, что могут предсказать теломеры. Малая длина теломер, по мнению специалистов, указывает также на повышенный риск развития болезней печени, недостаточности костного мозга, кожных и лёгочных заболеваний.

Группа исследователей из Медицинской школы Университета Джона Хопкинса (JHUSOM), совместно с учёными Университета штата Аризона (ASU) приступили к изучению генных мутаций, которые приводят к формированию у людей неестественно коротких теломер. Недавние исследования, опубликованные в Journal of Clinical Investigation показали, что эти мутации связаны с таким опасным заболеванием как эмфизема лёгких.

Чтобы поддерживать постоянную длину теломер в клетках, которые должны постоянно делиться (стволовые, половые клетки), экспрессируется фермент теломераза. Ранее было показано, что мутации в генах теломеразы TERT и TR могут вызвать семейный легочный фиброз. Другие исследования показали, что у мышей, лищённых этого фермента, короткие теломеры предрасполагают к развитию эмфиземы после хронического воздействия сигаретного дыма.

Теперь учёные проверяли, действительно ли мутации генов теломеразы являются фактором риска для развития эмфиземы у человека. Специалисты изучили частоту таких мутаций у курильщиков с хронической обструктивной болезнью легких (ХОБЛ).

Изучив две независимые группы пациентов, учёные обнаружили, что в 3 из 292 (1%) тяжёлых случаев ХОБЛ имелись мутации в гене TERT.

Это соотношение сравнимо с частотой дефицита альфа-1-антитрипсина для этой популяции. Известно, что дефицит альфа1-антитрипсина приводит к развитию эмфиземы лёгких у взрослых людей.

Испытуемые с мутацией в гене TERT имели короткие теломеры. Носители мутации с эмфиземой были преимущественно женщинами и имели склонность к развитию пневмоторакса. В семьях эмфизема показала аутосомно-доминантный тип наследования, наряду с лёгочным фиброзом. Однако, в отличие от фиброза, обусловленная мутациями TERT эмфизема лёгких проявляется только у курильщиков, отмечают учёные. Таким образом, результаты исследования ещё раз показывают, что курильщики подвержены большему риску лёгочных заболеваний.

Источники:
1. Exome sequencing identifies mutantTINF2in a family with pulmonary fibrosis
CHEST Journal, 2014;
DOI: 10.1378/chest.14-1947
2. Telomerase mutations in smokers with severe emphysema
Journal of Clinical Investigation, 2014; 125 (2): 563
DOI: 10.1172/JCI78554